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유전성 종양 . 가족성 종양 해설 조회수 : 484
관리자 2016-11-18 오후 1:19:02

 

                          遺伝性腫瘍家族性腫

                        유전성 종양 . 가족성 종양

 

 

更新日20160627日 掲載日20061001

갱신일 : 2016627

 

 

1.遺伝性腫瘍原因

유전선 종양의 원인

 

遺伝性腫瘍のほとんどはがん抑制遺伝子まれつきの異常変異といいます原因ですがん抑制遺伝子細胞ががんになるのを抑制するきをっていますがん抑制遺伝子もほかの種類遺伝子じく一個一個細胞父親由来のものと母親由来のものとがわせて2ずつっていますこれは自転車のブレーキが前輪後輪わせて2あるようなもので一般ちゃんと2のブレーキをって人生がスタートしていますある細胞たまたま2つあるブレーキの片方れてももう1つのブレーキがきちんと機能していればその細胞はがんになりませんしかしりのブレーキもれてしまうと細胞はがんけて暴走してしまいますこれが一般ががんになる仕組みの1つのタイプです 

유전성 종양의 대부분은 암 억제 유전자의 선천적인 이상 (변이라고 한다)이 원인이다. 암 억제 유전자는, 몸의 세포가 암이 되는 것을 막는 (억제하는) 작용을 하고 있다. 암 억제 유전자도 다른 종류의 유전자와 마찬가지로, 한 개 한 개의 세포에 아버지 유래의 것과 어머니 유래의 것이 합쳐서 2개씩 들어있다. 이것은 자전거의 브레이크가 앞바퀴와 뒷바퀴에 합쳐서 2개있는 것과 같은 원리로, 보통의 사람들은, 제대로 작동하는 2개의 브레이크를 갖고 인생을 시작한다. 어떤 세포에서 가끔은 2개 있는 브레이크 중 하나가 부서져도, 다른 하나가 제대로 작동하면 그 세포는 암으로 변하지 않는다. 그러나 남은 브레이크도 부서져 버리면 세포는 암화를 향하여 폭주하고 만다. 이것이 일반의 사람들이 암에 걸리는 구조의 한 가지 유형이다.

ところが遺伝性腫瘍患者さんの場合まれつき体中細胞のそれぞれが2のがん抑制遺伝子のうち片方変異がありますブレーキ1だけで人生をスタートしているので一般よりもがんになりやすいのです

그런데 유전자 종양 환자의 경우, 날 때부터, 몸속의 세포가 제각기 갖고 있는 2개의 억제 유전자 중, 한쪽에 변이가 있다. 브레이크 한 개만으로 인생을 시작하므로, 보통의 사람들보다도 암에 걸리기 쉬운 것이다.

 

 

2.遺伝性腫瘍遺伝形式

유전성 암의 유전 형식

 

 

このような仕組みで発生する遺伝性腫瘍家系でどのように遺伝するのでしょうか? では細胞あたりのがん抑制遺伝子変異しています

이와 같은 구조로 발생하는 유전성 종양은 가계도 속에서 어떻게 유전이 되는 걸까? 그림2 (생략)에서는, 세포 당 암 억제 유전자의 변이의 수를 색으로 표시하였다.

 

左側普通のがん場合がん細胞では2つのがん抑制遺伝子とも変異こしていますそれ以外細胞がん抑制遺伝子変異はありません)。それにして遺伝性腫瘍家系では一番上のおばあさんAさん全身細胞まれている2のがん抑制遺伝子片方1変異がありますオレンジ)。Aさんはがんを発症していますがそのがんの細胞では左側普通のがんの場合じくがん抑制遺伝子2とも変異こしています)。AさんとBさんは自分っている変異のあるがん抑制遺伝子変異のないがん抑制遺伝子のどちらかを世代しますから12確率どもたちに遺伝しますこれを常染色体優性遺伝といいます遺伝性腫瘍のほとんどはこの遺伝形式します

좌측의 보통의 암의 경우, 암세포에는 2개의 암 억제 유전자가 함께 변이를 일으키고 있지만 (적색 : 암에 걸림), 그 외의 몸의 세포에 암 억제 유전자의 변이는 없다 (백색 : 억제 유전자 2개가 이상이 없다). 그기에 비해 우측의 유전성 종양의 가계도에서는, 1대의 어머니 (A)의 몸 전체의 세포에 포함되어 있는, 2개의 암 억제 유전자의 한쪽 (1)에 변이가 있다 (오렌지 색 : 1개의 변이). A씨는 암이 발병했지만, 그 암세포에는 좌측의 보통의 암의 경우와 마찬가지로, 암 억제 유전자는 2개 모두 변이를 일으키고 있다. (적색 : 암에 걸림). A씨 와 B(2대로서 미 발병이나 변이가 한 개 있음)는 자신이 갖고 있는 변이가 있는 유전자와 변이가 없는 암 억제 유전자 중 어느 하나를 다음 세대에 물려주기 때문에, 1/2의 확률로 자식들에게 유전한다. 이것을 常染色体優性遺伝 : 상염색체 우성유전이라 말한다. 유전성 종양의 대부분은 이런 유전 형식을 보인다.

 

変異があるがん抑制遺伝子いだかあるいは変異がない正常なほうをいだかはからてもわかりませんBさんはAさんから変異のあるほうのがん抑制遺伝子いでいますがまだがんはできていませんこのような状態未発症保因者といいます

변이가 있는 암 억제 유전자를 물려받았는지, 혹은 변이가 없는 정상적인 유전자를 물려받았는지는 겉으로 보아도 알 수가 없다. 그림에서, B씨는 A씨로부터 변이가 있는 쪽의 암 억제 유전자를 물려받았지만, 아직 암은 생기지 않았다. 이와 같은 상태를 미 발병 인자 보유자라 한다.

 

なお大腸がんやがんなど一般にもよくきるがんの場合にはCさんのように遺伝性腫瘍遺伝いでいないのにAさんとじくがんができることもありますしたがってがんのあり・なしだけでは家系がんの遺伝いでいるかどうかは区別がつかない場合があります

더욱이 대장암이나 위암 등, 보통 사람들에게도 잘 생기는 암의 경우에는, 그림의 C(2대로 백색 : 암 억제 유전자의 변이가 없음)처럼, 유전성 종양의 유전을 물려받지 않았지만, A씨와 같이 암에 걸리는 수도 있다. 따라서 암에 걸리고 안 걸리고는, 가계도 속에서, 암의 유전을 물려받았는지 여부는 구별이 안 되는 경우가 있다. (C씨는 우연히 암에 걸릴 수는 있지만, 다음 세대는 유전성 암에는 걸리지 않는다. 이에 반해 B씨는 1/2의 확률로 다음 세대에 유전성을 물려준다.).

 

 

3.遺伝性腫瘍症候群

주요 유전성 종양 증후군

 

遺伝性腫瘍しました

주된 유전성 종양의 예를 표1에 표시하였다.

 

1 유전성 종양의 예

주요 종양

유전성 종양의 병명

기타 걸리기 쉬운 암의 예

대장암

린치증후군/Lynch syndrome(유전성비폴리포시스 대장암 :HNPCC)

자궁암, 난소암, 위암, 소장암, 신우 . 요관암

가족성 대장 폴리포시스

(가족성 대장 선종증)

위암, 십이지장암, 데스모이드 종양 (유건종)

유방암

난소암

유전성 유방암 . 난소암증후군

전립선암, 췌장암

골 연부육종

리 프라우메니 증후군

유방암, 급성 백혈병, 뇌종양, 부신피질 종양

피부암

유전성 흑색종

췌장암

비뇨기암

윌름스 종양 (Wilm's tumor : 신아종)

 

유전성 유두상 신세포암

 

뇌종양

 

폰 히펠 린다우 증후군

망막혈관종, 소뇌.연수.척수.의 혈관 아세포종, 신장..췌장.부신 등의 낭포.종양

안 암

망막아세포종

골육종, 육종

내분비계(호르몬을 만드는 장기)의 종양

다발성 내분비종양증

(MEN)1

하수체. 췌장 랑게르한스 섬 . 부갑상선 종양 또는 과형성

다발성 내분비종양증

(MEN)2

갑상선 수양암, 부갑상선 기능항진증, 갈색세포종

 

일본 임상종양학회 편 신임상종양개정3201212)」(南江堂에서 작성.

 

 

遺伝性腫瘍では多発がん臓器複数回しくできるがん重複がんなる臓器にできるがんがしばしばられるので大腸がんの治療けながら婦人科子宮がんや卵巣がんの検診けることをめています

유전성 종양에는, 다발암 (같은 장기에 여러 번 새롭게 암이 생김) 이나 중복암 (다른 장기에 생기는 암)이 자주 나타나므로, 대장암의 치료를 받아가면서, 부인과에서 자궁암이나 난소암의 검진도 받도록 권장하고 있다.

 

遺伝性腫瘍のいくつかについてもう説明します

1의 유전성 종양에 관해서도 조금만 더 설명하겠다.

 

1)リンチ症候群遺伝性非ポリポーシス大腸がんhereditary non-polyposis colorectal cancerHNPCC

린치 증후군 (유전성 비 폴립증 대장암 : hereditary non-polyposis colorectal cancerHNPCC

 

 

リンチ症候群発見者Lynch博士名前より発生するがんは一見普通のがんとわりませんしかしのような条件がそろう場合リンチ症候群われます名前大腸がんですが大腸以外にもがんができやすいことにご注意ください

린치 증후군 (발견자 린치 박사의 이름에서 유래)으로 발생하는 암은 얼른 보면, 보통의 암과 다름없다. 그러나 다음과 같은 조건이 갖추어진 경우, 린치 증후군이 의심된다. 원래의 이름이 대장암이지만, 대장 이외에도 암이 생기기 쉬운 점에 주의하기 바란다.

 

1.家系内なくとも3のリンチ症候群関連したがん大腸がん子宮体がん小腸がん尿管あるいは腎盂のがんめられる日本人ではがんもめたほうがいという意見もある

가계 내에 최소 3명이 린치 증후군에 관련된 암 (대장암, 자궁암, 소장암, 요관 혹은 신우의 암)이 인지된다. (일본인에는 위암도 포함하는 것이 좋다는 의견도 있다).

 

2.そのうちの1ほかの2して第一度近親者きょうだいである

그 중의 1명은, 다른 2명에 대해 제1도 근친자 (부모, 자녀, 형제)이다.

 

3.なくとも2世代にわたって発症している

적어도 2세대에 걸쳐서 발병하고 있다.

 

4.なくとも150歳未満診断されている

적어도 1명은 50세 미만에 진단을 받고 있다.

 

 

しかしこの診断基準たしていなければリンチ症候群ではないということではありません注意くださいこれらの条件たしていれば確実にリンチ症候群であるともいえません少子化核家族化日本では、「家族歴づく基準不明確になりつつあります若年発生した大腸がんやリンチ症候群関連がんが多発重複して発生している場合などはリンチ症候群についても必要があるでしょう原因遺伝子としてはMSH2MLH1遺伝子つかっています

그러나 이 진단기준을 충족시키지 않으면 린치 증후군이 아니라는 것은 없다. 주의하기 바란다. 역으로, 이런 조건들을 충족시키고 있으면 확실히 린치 증후군이라고도 말할 수 없다. 특히 자녀수가 적어지고 핵가족화가 진행되는 일본에서는 가족력에 근거한 기준이 계속 불명확해지고 있다. 젊은 시절에 발생한 대장암이나, 린치 증후군 관련 암이 다발 . 중복하여 발생하고 있는 경우는, 린치 증후군에 관해서도 의심할 필요가 있을 것이다.

원인 유전자로는, MSH2MLH1 등의 유전자가 발견되고 있다.

 

リンチ症候群のスクリーニングひろいあげ検査としてはマイクロサテライト不安定MSI検査という公的医療保険える検査がありますMSI検査適応としては以下基準提案されています

린치 증후군의 검진 검사로는, 마이크로 세틀라이트 불안정 (MSI : microsatellite instability) 검사라는 공적의료보험으로 할 수 있는 검사가 있다. MSI검사의 적용례로는, 아래와 같은 기준이 제안되고 있다.

 

ベセスダ基準

베데스다 기준

 

1. 50歳未満大腸がん患者さん

50세 미만의 대장암 환자

 

2.年齢関係なく同時または時期大腸複数のがんやリンチ症候群関連がん*1がある大腸がん患者さん

연령과 관계없이, 동시 또는 다른 시기에 대장에 복수의 암이나 린치 증후군 관련암 *1t는 대장암 환자.

 

3. 60歳以前診断され特有組織所見*2大腸がん患者さん

60세 이전에 진단을 받은 특유의 소견*2을 봉주는 대장암 환자.

 

4.・きょうだいに50歳未満でリンチ症候群関連がんになった患者さんがいる大腸がん患者さん

부모 . 형제에 50세 미만에 린치 증후군 관련 암에 걸린 환자가 있는 대장암 환자.

 

5.・きょうだい・祖父母おじ・おばおい・めいにリンチ症候群関連がんの患者さんが2人以上いる大腸がん患者さん

부모 . 형제 . 조부모, 아저씨 (백부, 숙부 등), 아주머니 (. 숙모, 외숙모, 고모 등), 조카, 질녀에 린치 증후군 관련 암 환자가 두 사람 이상인 대장암 환자.

 

 

*1 大腸子宮体部卵巣すい尿管腎盂小腸などのがん

대장, 자궁, , 췌장, 요관, 신우, , 소장 등의 암.

 

*2腫瘍浸潤リンパ存在クローンCrohnリンパ球反応粘液性/印環がん分化髄様増殖像所見

종양 침윤 림프구의 존재, 크론 모양 림프구 반응, 점액성/인환암 분화수양증식상의 소견

 

MSI検査実施可能遺伝性腫瘍専門外来開設する施設増加してきてい

ます

MSI 검사가 실시 가능한 유전성 종양의 전문 외래를 개설한 의료시설도 증가하고 있다.

 

2)家族性大腸ポリポーシス家族性大腸腺腫症

가족성 대장 폴립증 (가족성 대장선종증)

 

リンチ症候群んで遺伝性大腸がんの代表ですが出生約17,0001全大腸がんの1以下でありリンチ症候群べると頻度はそんなにくありません通常若年から大腸全域

100個以上のポリープ腺腫発見した場合家族性大腸ポリポーシスと診断されることが普通ですしかし日本では内視鏡検査急速普及しているためポリープがたくさんつかる症例えており軽症型家族性大腸ポリポーシスかどうか診断うこともなくありません家族性大腸ポリポーシスの場合多発するポリープの一部放置するといずれはがんするとえられますので予防的大腸てを摘出する手術われます

린치 증후군과 함께 유전성 대장암의 대표이지만, 출생수 17,000명 당 1, 전체 대장암의 1% 이하이며, 린치 증후군에 비하면 빈도는 그리 높지 않다. 통상, 청년시절부터 대장 전역에 100개 이상의 폴립 (선종)을 발견한 경우, 가족성 대장 폴립증이라고 진단을 받는 것이 보통이다. 그러나 일본에서는 내시경 검사가 급속히 보급되고 있기 때문에, 폴립을 많이 발견하는 증례가 늘어나고 있고, 가벼운 가족성 대장 폴립증인지 여부를 두고, 진단에 갈피를 잡지 못하는 수도 적지 않다. 가족성 대장 폴립증의 경우, 다발하는 폴립의 일부는, 방치하면 어느 것이든지 암으로 변할 것이라 생각되므로, 예방적으로 대장 전체를 적출하는 수술이 행해진다.

 

 

大腸以外にものようなさまざまな病変発症がみられます

대장 이외에도 다음과 같은 다양한 병변의 발병이 나타난다.

1.上部消化管十二指腸など多発性ポリープ・がん

상부 소화관 (위나 십이지장 등)의 다발성 폴립암

 

2.デスモイド腫瘍*3

데스모이드 종양

 

3.甲状腺乳頭がん

갑상선 유두암

 

4.異常

뼈나 치아의 이상

 

5.網膜色素変性

망막의 색소변성

 

*3デスモイド腫瘍線維せんい軟部腫瘍転移はしない良性のこぶのような腫瘍ですが全身どこにでもできてきくなったり再発したりすることがありますえば家族性大腸ポリポーシスの手術をきっかけににデスモイド腫瘍ができる場合があり内臓血管神経などを圧迫してさまざまな症状すことがあります

*3데스모이드 종양 : 섬유성의 연부종양으로, 전이는 되지 않는 양성의 혹 같은 종양이지만, 전신 어디에도 생겨, 커지거나 재발하거나 하는 수가 있다.

예를 들면, 가족성 대장 폴립증의 수술을 계기로, 복부에 데스모이드 종양이 생기는 경우가 있고, 내장이나 혈관, 신경 등을 압박하여 다양한 증상을 일으키는 수가 있다.

 

原因としてAPC というがん抑制遺伝子変異つかっています

원인으로, APC라는 암 억제유전자에 변이가 발견되고 있다.

 

3)遺伝性乳がん・卵巣

유전성 유방암 . 난소암

 

遺伝性乳がん・卵巣がんは家系内がん卵巣がんなどが多発する疾患でありBRCA1BRCA2 という種類原因遺伝子られています

特徴としてはのようなものがあります

유전성 유방암 . 난소암은 가계 내에 유방암, 난소암 등이 다발하는 질환이며, BRCA1BRCA2라는 2종류의 원인 유전자가 알려져 있다.

특징으로는, 다음과 같은 것이 있다.

 

1.40歳未満年齢においてがんを発症する

40세 미만의 젊은 나이에 유방암이 발병한다.

 

2.家系内複数がん卵巣がん患者められる

가계 내에 복수의 유방암, 난소암 환자가 있다.

 

3.片方がんを発症後反対側がんあるいは卵巣がんも発症する場合がある

한쪽 유방에 유방암이 생긴 후, 반대쪽의 유방암 혹은 난소암도 발병하는 경우가 있다.

 

 

このような条件たすがんは全乳がんの510程度えられますが家族歴のある日本人乳がん患者BRCA1/BRCA2 遺伝子変異められるのでしょうか最近報告します

이와 같은 조건을 충족시키는 유방암은, 전체 유방암의 510% 정도로 추정되지만, 가족력이 있는 일본인 유방암 환자의 몇 %에게 BRCA1/BRCA2 유전자의 변이가 인지되고 있는지 최근의 보고서를 게시한다.

 

日本人対象とする多施設共同研究では本人がんにかかっていて本人2度近親以内*4親族40歳未満がんになったがいる場合両方乳房にがんができた卵巣がんになったがいる場合にはBRCA1/BRCA2遺伝子変異陽性率3846でした2)。しかし遺伝子父方からがれている場合女性血縁者ない場合などには家族歴がはっきり

しないこともありますので遺伝的リスクの正確評価についてはがんの遺伝カウンセリングをけられることをおめします

일본인을 대상으로 하는 시설공동연구에서는, 본인을 포함한 제 2도 근친 이내의 친족에게 40세 미만에 유방암에 걸린 사람이 있는 경우, 양쪽 유방에 암이 걸린 사람이나 난소암에 걸린 사람이 있는 경우에는 BRCA1/BRCA2 유전자 변이의 양성 비율은 3846%였다 (2). 그러나 유전자가 아버지로부터 전해진 경우나 여성 혈연자가 적은 경우 등에는 가족력이 확실하지 않은 수도 있으므로, 유전적 위험도

의 정확한 평가에 관해서는 암의 유전 상담을 받아보도록 권하고 있다.

 

遺伝子検査自費診療として一部施設われていますが十分遺伝カウンセリングにづいて提供されるべきものですまたBRCA1/BCRA2遺伝子変異でも臨床的意義不明発症リスクとの関連不明なものもあり日本人特有変異がある可能性環境要因などのいにより実際発症リスクがなる可能性指摘されています

下線部追記しました2013515

유전자 검사는, 자비진단으로 일부 의료시설에서 행하고 있지만, 충분한 유전상담에 근거하여 제공되어야 하는 것이다. 또한 BRCA1/BRCA2 유전자 변이에도, 임상적 의의가 불명 (발병 위험도와의 관련이 불명)한 것도 있고, 일본인 특유의 변이가 있을 가능성이나, 환경요인 등의 차이에 의한 실제적인 발병 리스크가 다를 가능성도 지적되고 있다.

 

*42度近親内とはあなたから場合にきょうだい父母から祖父母おじおばまでの範囲血縁者します

2도 근친 내란, 당신이 본 경우에 형제, 부모, 부모에서 본 조부모, 아저씨, 아주머니, 손자까지 범위의 혈연자를 지칭한다.

 

2 유방암 발병자의 가족력과 BRCA1/BRCA2 유전자 변이의 관계

가족성

가족력의 특징

BRCA1/BRCA2

유전자의 변이 양성률

2도 근친 이내에 40세 미만의

유방암

있음

없음

12/26(46.1%)

22/96(22,9%)

2도 근친이내와 종자매에

40세 미만의 유방암

있음

없음

14/29(48.2%)

20/93(21.5%)

2도 근친 이내에 양쪽 유방암

혹은 난소암

있음

없음

23/60(38.35%)

11/62(17.7%)

Sugano K. et al. Cross-sectional analysis of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in Japanese patients suspected of hereditary breast/ovarian carcinoma. Cancer Sci 99:1967-1976, 2008.

 

 

これらBRCA 遺伝子変異陽性場合男性ではがんのほか前立腺がんになるリスクもいといわれています米国ではBRCA1/BRCA2 遺伝子検査普及しており変異陽性者してはこれらのがんの検診えてによる予防乳腺卵巣卵管予防的切除われる場合もあります

一方わがでは現時点健康未発症乳房切除することについて統一された指針はなくがん発症予防目的とする健康乳房切除保険給付対象とはなっていません

이런 BRCA 유전자 변이가 양성인 경우, 남성에는 유방암 외에 전립선암에 있는 리스크도 높다고 한다. 미국에서는 BRCA1/BRCA2의 유전자 검사가 보급되어 있고, 변이 양성자에 대해서는, 이런 암 검진에 더하여, 약에 의한 예방이나 유선이나 난소 . 유관의 예방적 절제가 행해지는 경우도 있다. 한편, 일본에서는 현 시점에 건강한 (미 발병) 유방을 절제하는 것에 관하여 통일된 지침은 없고, 유방암 발병의 예방을 목적으로 하는 건강한 유방의 절제는 보험급부의 대상이 되지 않고 있다.

 

がんの再発予防目的とした卵巣切除術について日本でも外科的内分泌療法として以前実施されていましたが1981エストロゲンであるタモキシフェンが保険承認されてからは薬物療法主体となっています欧米研究ではどちらの治療BRCA1/2 関与する対側乳がん発症予防有用であることが報告されています予防的卵巣卵管切除術卵巣がんの発症予防する効果期待されますが術後腹膜がんを発症するケースもあることが報告されています卵巣がん発症予防についてその経口避妊薬服用有用であったとする報告もあります未発症者するタモキシフェン投与あるいは予防的卵巣卵管切除術保険給付対象とはなっていません2013521日追記)。

유방암의 재발예방을 목적으로 한 난소절제술에 관하여, 일본에서도 외과적 내분비요법으로서 이전에는 실시되고 있었지만, 1981년에 항 에스트로겐제인 타목시펜이 보험승인을 받은 후에는 약물요법이 주체가 되고 있다. 예방적인 난소 난관 절제술은 난소암의 발병을 예방하는 효과도 기대되지만, 수술 후에 복막암이 발병하는 사례도 있음이 보고되고 있다. 난소암 발병의 예방에 관하여, 그 외로 경구 피임약의 복용이 유용하다는 보고도 있다. 미 발병자에 대한 타목시펜 투여 혹은 예방적 난소난관 절제술은 보험급부의 대상이 되지 않는다. (2013521일 추기).

4)リー・フラウメニ症候群

리 프라우메니 증후군

 

がん抑制遺伝子としておそらく有名TP53 遺伝子p53 遺伝子ともよびます変異による遺伝性腫瘍肉腫副腎皮質腫瘍脳腫瘍白血病がんなどくの臓器にがんが多発するほかがん大腸がんがんの頻度いといわれています放射線によるがん感受性亢進こうしんしているとえられていますがんの4118歳前発症変異保因者約半数30までにがんが発症するといわれています

암 억제 유전자로서 아마도 가장 유명한 TP53 유전자 (p53 유전자라고도 불린다)의 변이에 의한 유전성 종양으로, 육종, 부신피질종양, 뇌종양, 백혈병, 유방암 등, 많은 장기에 암이 다발하는 외에, 위암과 대장암, 폐암의 빈도도 높다고 한다. 암의 약 1/418세 이전에 발병하고, 변이의 인자 보유자의 약 반수는 30세까지 암이 발병한다고 말한다.

5)網膜芽細胞腫

망막아세포종

 

およそ出生児15,00020,000あたりに1人発症するがんでどもの網膜眼球内側にできます31める両眼性症例てと31片眼性症例10程度遺伝性といわれています原因がん抑制遺伝子としてはめて同定されたRB1 遺伝子変異です遺伝性症例場合網膜芽細胞腫そのものはほとんどが5歳頃までに発生しますがその二次がんとばれる筋肉肉腫など網膜芽細胞腫以外のがんがいて発生することもあります診断治療については網膜芽細胞腫小児がん情報サービスをごください発見治療めることで視力眼球温存できる可能性くなるため遺伝性われる場合出生後できるだけ眼底検査めることが大切ですそれにえてその家系における原因となるRB1 遺伝子変異同定できていれば臍帯血さいたいけつなどの遺伝子検査保因者かどうかがわかります

대강 출생아 15,00020,000명 당 1명 발병하는 암으로, 어린이 망막 (안구 안쪽의 벽)에 생긴다. 1/3을 점하는 양쪽 눈 종양의 전부와, 나머지 1/3의 한쪽 눈 종양의 약 10% 정도가 유전성이라 한다. 원인은, 암 억제 유전자로는 처음으로 동정된 RBI 유전자의 변이이다. 유전성 병례의 경우, 망막아세포종 그 자체는 대부분 5살까지 발병하지만, 그 후, 2차 암이라 부르는 뼈나 근육의 육종 등, 망막아세포종 이외의 암이 계속 발생하는 수도 있다. 진단이나 치료에 관해서는, 망막아세포종 (소아암 정보 서비스)을 보기 바란다. 치료를 시작함으로써 시력이나 안구를 온존시킬 가능성이 높아지기 때문에, 유전성이 의심스러운 경우, 출생 후, 가급적 조속히 안저 (눈 밑)의 검사를 시작하는 것이 중요하다. 그기에 덧붙여, 그 해당 가계에 원인이 되는 RBI 유전자의 변이가 동정되어 있으면, 제대혈 등의 유전자 검사로 인자 보유자인지 여부를 알 수 있다.

6)多発性内分泌腫瘍症MEN1

다발성 내분비 종양증 (MEN) 1

 

内分泌臓器ホルモンを臓器のうち膵臓ランゲルハンス下垂体のがん副甲状腺過形成などを遺伝性腫瘍ですそれぞれのホルモンが過剰られることによるさまざまな検査値異常症状ますがホルモンをらない症状のがんの場合もあります原因遺伝子としてがん抑制遺伝子MEN1 同定されています

내분비 장기 (호르몬을 만드는 장기) , 췌장 랑게르한스 섬이나 하수체의 암, 부갑상선 과형성 등을 동반하는 유전성 종양이다. 각각의 호르몬이 과잉으로 만들어짐으로써, 다양한 검사치의 이상이나 증상이 나오지만, 호르몬을 만들지 않는 증상의 암의 경우도 있다. 원인 유전자로서 암 억제유전자 MEN1이 동정 (동일한 것임을 확인하다)되고 있다.

 

7)多発性内分泌腫瘍症MEN2

다발성 내분비 종양 (MEN) 2

 

複数内分泌臓器のがんを疾患のうち甲状腺髄様がん副甲状腺過形成副腎髄質褐色細胞腫などを合併する遺伝性腫瘍です原因のほとんどの遺伝性腫瘍なりがん遺伝子ぎによるがん変異こす原因遺伝子RET という名前のがん遺伝子ですしかも変異遺伝子特定箇所集中しているホットスポットといいますことがられており遺伝子検査精度感度特異度いとされていますしたがって遺伝子検査けて予防的甲状腺手術全摘うことも可能となってきました

복수의 내분비 종양을 수반하는 질환 중, 갑상선 수양 (), 부 갑상선 과형성, 부신수질의 갈색세포종 등을 합병하는 유전성 종양이다. 원인은 다른 대부분의 유전성종양과는 달리, 발암 유전자의 과잉 작용에 의한 암화로, 변이를 일으키는 원인 유전자는 RET, 라는 이름의 암 유전자이다. 그래도 변이가 유전자의 특정 개소에 집중된 (hot spot이라 한다) 것이 알려져 있고, 유전자 검사의 정밀도 (감도와 특이도)가 높다고 한다. 따라서 유전자 검사를 받고, 예방적으로 갑상선의 수술 (전적)을 하는 것도 가능해졌다.

 

 

4.遺伝相談遺伝カウンセリング

유전상담 (유전 counseling)

 

遺伝性腫瘍われる場合それをどのように調べるか遺伝子検査けるべきか検査のためにけるのか検査はどのくらいの性能発見率正確なのか検査結果をどう解釈すればよいのか検査結果にどのような影響ぼすのかまたどもや家族検査はどうするべきかいつ検査したらよいのか手遅れにならずにがんをつけるにはどうしたらよいかどんな予防法があるのかなどくの医学的問題があります

さらにえて家族関係結婚出産就職保険などについてもしいみがてくることもなくありませんこれらの問題をきちんと整理理解そのでさまざまな決定すために遺伝カウンセリングの専門家相談することをおめします20112公開された日本医学会医療における遺伝学的検査診断するガイドライン」(http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.htmlでは遺伝カウンセリングという用語以下のように解説しています

유전성 종양이 의심스러운 경우, 이것을 어떻게 조사할지, 유전자 검사는 받아야 할지 아닌지, 검사는 무슨 목적으로 받는지, 검사는 어느 정도의 성능 (발견율 . 정확도)인지, 검사결과를 어떻게 해석해야 좋은지, 언제 검사해야 좋은지, 늦지 않게 암을 발견하려면 어떻게 해야 좋은지, 어떤 예방법이 있는지 등, 많은 의학적 문제가 있다. 나아가, 가족관계와 결혼, 출산, 취직, 보험 등에 관해서도 어려운 고민이 생기는 일도 다반사이다. 이런 문제들을 제대로 정리 . 이해하고, 그 위에 다양한 결정을 스스로 하기 위해서 유전 카운슬링 전문가에게 상담하기를 권장한다. 20112월에 공개된 일본의학회

의료상 유전학적 검사 . 진단에 관한 가이드라인」(http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.html에서는, 유전 상담이라는 용어를 다음과 같이 해설하고 있다.

 

遺伝カウンセリング

유전 상담

 

遺伝カウンセリングは疾患遺伝学的関与についてその医学的影響心理学的影響および家族への影響々が理解それに適応していくことをけるプロセスであるこれにはのようなプロセスがまれる

유전 상담은, 질환의 유전학적 관여에 관하여, 그 의학적 영향과 심리학적 영향 및 가족에 대한 영향을 사람들이 이해하고, 그것에 적용해 가는 것에 도움이 되는 프로세스 (과정)가 있다. 여기에는 다음과 같은 프로세스가 포함된다.

1.疾患発生および再発可能性評価するための家族歴および病歴解釈

질환의 발생 및 재발의 가능성을 평가하기 위한 가족력 및 병력의 해석.

 

2.遺伝現象検査マネージメント予防資源および研究についての教育

유전현상과 검사, 관리, 예방, 자원 및 연구에 관한 교육.

 

3.インフォームドチョイス十分情報での自律的選択)、およびリスクや状況への適応促進するためのカウンセリング

사전 동의서 (informed consent : 충분한 정보를 받은 후 한 자율적인 선택), 및 위험도나 상황에 대한 적용을 촉진하기 위한 카운슬링.

 

 

わが遺伝相談実施施設についてはえばいでんネット」(外部サイトへのリンクhttp://idennet.jp/などのサイトに情報があります

일본의 유전상담 실시시설에 관해서는, 예를 들면, いでんネット」(http://idennet.jp/등의 사이트에 정보가 있다.

 

 

5.サポートグループ

지원단체

 

遺伝性腫瘍患者家族サポートグループ医療機関からはずしもられないようなたいへん貴重情報交換交流相互支援機会提供してくれることもあります遺伝性腫瘍特化したサポートグループのとしてのようなものがあります

유전성 종양의 환자나 가족의 모임 (지원단체), 의료기관에서는 반드시 얻는다고 단언할 수 없는, 아주 귀중한 정보교환나 교류, 상호지원의 기회를 제공해 주는 수도 있다. 유전성 종양에 특화돈 지원단체의 예로는 다음과 같은 것이 있다.

家族性大腸ポリポーシス : ハーモニー・ライフ

: ハーモニー・ライン

가족성 대장 폴립증 : 하모니 . 라이프

하모니 . 라인

 

網膜芽細胞腫 : すくすく

망막아세포종 : 스쿠스쿠

 

 

フォン・ヒッペル・リンドウ症候群 : ほっとChain

. 히펠 . 린다우 증후군 : 홋토 체인

 

多発性内分泌腫瘍症 : むくろじの

다발성내분비종양증 : 무환자나무의 모임

 

 

6.参考

참고

 

がんと遺伝子して参考となるページをします

암과 유전자에 관하여, 참고가 되는 페이지를 나타내준다.

 

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